新生儿为何要化验足跟血？别小看这几滴血，主要是筛查这2种疾病

宝贝出生才3天，就被医生抱走采集“足跟血”去了。父母们心里还挺忐忑：小宝贝疼不疼?足跟血筛查有什么用呢?

1、为什么新生宝贝要接受“足跟血筛查”的检查?

现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病的筛查，被列入了免费筛查项目，也是必须要做的。

新生儿代谢性疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，筛查范围内的疾病具有一个共同的特点，如果尽早发现和治疗，患病的宝贝能够和正常宝贝一样健康发育，而如果发现较晚，治疗不及时，则宝贝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。

2、新生儿足跟血如何采集?

足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

3、如何知道宝宝“足跟血”的结果?

一般在宝宝满月前，会收到采血卡片上留的电话的短信通知，告之新生儿疾病筛查结果——阴性是正常，如果是阳性则需要带宝宝去医院复查，有的地方可能会电话通知筛查阳性结果的宝宝到医院复查，家长可以到相应网站(采血后会给家长一个小册子，上面有查询网站)，输入宝宝编号，就能查到宝宝筛查结果。

4、收到复查通知是否意味着宝宝就是患了这种疾病?

不一定!通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验，为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明宝宝有病，当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之如果一旦收到复查通知，就要尽快带宝宝去复查，以便尽早明确有无问题。

5、如果宝宝真的确诊这种病，该怎么办?

对于新生儿的足跟血是用来测某些先天性疾病的筛查，TSH促甲状腺激素正常范围：2～10mU/Lphe，血清苯丙氨酸正常范围：73～212微摩/升。

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质，宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病宝宝会逐渐出现：头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常，尤其值得注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，此外宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

二、先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是一种先天性内分泌代谢病，由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而导致。

在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，即使有脐疝、生理性黄疸延长等较典型的症状，妈咪也可能只“对症治疗”脐疝、黄疸而忽略此病，一旦没有及时干预和治疗，随着年龄增长，宝贝就会逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

3个月内开始治疗基本不影响宝贝体格及智力发育，超过3个月才开始治疗就会对智力造成影响。

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