6月1日起南京新生儿遗传代谢疾病筛查由3项升级到29项

龙虎网讯 （通讯员 孔晓明 记者 于倩）记者今天（5月31日）从南京市新生儿疾病筛查中心获悉，6月1日起南京新生儿遗传代谢疾病筛查由3项升级到29项。据悉，筛查病种主要包括原来的先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症以及有机酸代谢病、氨基酸代谢病（含高苯丙氨酸血症）、脂肪酸代谢病。这意味着南京市每一个新出生的宝宝都能享受到29项遗传代谢病的新生儿筛查服务。

从3项到29项 串联质谱技术在新生儿筛查领域“显神通”

出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的可持续发展。据统计，我国每年约有20-30万肉眼可见的先天缺陷儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天缺陷儿总数高达80-120万。出生缺陷防控已成为我国的一项基本国策。

南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云告诉记者，在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验，在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项，南京市仅仅只有3项。6月1日之前，根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，南京市检测基础上仅仅增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。为什么只有3项？技术是制约发展的一个重要原因，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。

此次扩展到29项，源于串联质谱技术，该技术通过检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次实验可以同时筛查包括有机酸代谢病，氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类多种遗传代谢病，较之传统的新生儿筛查技术通量高，准确性高，有效地增加了筛查病种并降低单病种筛查费用，具有极好的成本效益比，1990年由美国杜克大学医学中心首次提出后目前已在欧美等发达国家普及，并成为主流筛查技术。我国采用串联质谱技术新生儿筛查开始于2002年，上海和广州率先建立了技术平台，检出了多种遗传代谢病，其中上海筛出了我国首例枫糖尿症。

南京市新筛中心30余年筛查新生儿100余万例 确诊患儿600余例

遗传代谢病是其中主要的一类先天缺陷儿，是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。其病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率高达1/500-1/3000，这部分患儿往往出生时无症状或症状不典型，生后数日出现进行性和不可逆性的神经系统损害，体格和智能发育落后，严重者甚至昏迷或死亡，对家庭和社会的危害巨大，新生儿疾病筛查即进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的最佳方案。

南京市新生儿疾病筛查中心1985年6月全国首批开展新生儿筛查工作，三十余年来，筛查网络逐步完善，筛查覆盖率100%，涉及所有接产单位，筛查率超过99%，技术水平位于全国前列，累计筛查新生儿100余万例，确诊患儿600余例，全市范围内的筛查病种主要局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症三个病种。

2013年，南京市新生儿疾病筛查中心又于江苏省首家建立串联质谱技术平台，2013年12月-2017年5月主要对南京市妇幼保健院分娩的活产儿采用串联质谱技术进行新生儿筛查（即29项遗传代谢病筛查），累计筛查新生儿7万余例，确诊各类遗传代谢病患儿21例，初步统计发病率1/2971，绝大多数遗传代谢病患儿都得到了及时的诊断和治疗，预后良好。此外，实验室还建立了二代测序平台，研发完成遗传代谢病基因诊断Panel并建立遗传代谢病随访诊治专科门诊等，形成了遗传代谢病筛查-生化诊断-临床诊断-基因诊断-产前诊断-随访治疗的完整体系。

早发现早治疗 心存侥幸的观念要不得

新生儿疾病筛查具体操作是通过在婴儿出生后72小时采足跟血进行筛查，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病，有这些疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，但却可能潜伏着某种先天性疾病，比如国家列入筛查的项目的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。

但是通过新生儿疾病筛查查出的患病儿，经过积极治疗，和普通患儿没有任何区别。孙主任说，医院最早一批筛查出的患病儿经过治疗目前已经在念大学了，医院有专业团队提供及时，有效的治疗，并给每个患儿建立了档案，定期随访。目前这些患儿的治疗情况令人满意，生长发育基本正常。新生儿疾病筛查是一项利国利民的大好事，因为患有先天性代谢及内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常表现，因此很多父母由于不懂或心存侥幸而不愿意作此项筛查，以致很大部分患儿都是到了有临床表现的时候才去医院检查，错过了最佳的治疗时机。

孙主任最后提醒，随着全面二孩政策的放开，每位家长都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理而不愿意作筛查，新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后，患儿才有可能像正常的孩子一样健康成长。