你所不知道的胚胎杀手——染色体异常

胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育，这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象称为“胎停育”，有多次流产史或者胎停育史的患者通常医生会要求患者夫妻上方检查染色体是否异常，而且大部分人对染色体结果很茫然，看不懂什么意思，接下来我们就要介绍几种常见的染色体异常及其做导致的不良妊娠结局。

染色体异常与胎停育：在胎停育流产患者中，最常见的染色体异常时平衡易位，对于染色体平衡易位携带者，其自身遗传物质无丢失，但生殖细胞在减数分裂时会产生异常配子，这些配子在与正常配子结合后可导致流产、死胎、智力低下和畸形等遗传效应。

9号染色体臂间倒位女性携带者，倒位发生在（p11；p13），表现为反复自然流产，胚胎停止发育、不良生育史等，其中早期流产和胚胎停止发育率比较高，男性则表现为精子异常。16号染色体臂间倒位亦可引起妊娠早期自然流产或胚胎停止发育。

大Y染色体异常与生育异常之间的关系：Y染色体有一部分与X染色体同源的基因，在减数分裂过程中参与联合配对，Y染色体异染色质去DNA过度重复而影响了与Y染色体的同源重组，使有丝分裂发生错误。

染色体结构异常是指染色体或染色体单体在发生断裂后，经非正常的链接而形成，有缺失、倒位、易位及重复4类，其中以倒位和易位最为常见。

易位（t）是指两条非同源染色体断片位置的改变，罗氏易位或着丝点融合，这种易位保留染色体的长臂，而缺少断臂，是一种特殊形式的相互易位。当两条近端着丝粒染色体在其着丝粒处或者发生断裂，两者的长臂在着丝粒区可融合形成一条大的着丝粒染色体，这条染色体上包含了两条染色体的绝大部分基因，此种易位称为平衡易位。染色体平衡易位携带者的基因数目没有改变，故患者的表型一般都正常。但其生殖细胞在减数分裂过程中会由于染色体片段的缺失和重复产生单体型或者三体型，而发生胎停育、反复流产、畸形胎儿等临床表现。

倒位（inv）是指某一个染色体发生两处断裂，后两断裂点之间的断片倒转180度重接。倒位因发生部位不同可分为臂间倒位和臂内倒位。染色体臂间倒位没有遗传物质的丢失，本身不具有病理意义，属于正常的多态变异，以9号染色体最常见。

重复（dup）即两条同源染色体发生断裂后，1条染色体的断片连接到另一条同源染色体上，导致后者部分节段重复，而前者相应节段缺失。若重复的节段与原来的方向一致，称为正位重复；若重复的节段与原来的方向相反，则称为反位重复。

撰稿：中国中医科学院西苑医院不孕不育科