李玉辛苦怀胎十月,终于卸货,经历了十个小时的宫缩阵痛产下一枚男宝宝,全家人都非常高兴,李玉也很高兴,心想,终于不再受这个罪了,以后不会再生二胎了,打死都不要二胎了。宝宝出生没多久,宝宝就开始有些咳,带去儿科检查时,医生说孩子很得了肺炎,在儿科住院了,医生单独叫妈妈去诊室,建议给孩子做更深一步检查,怀疑孩子得了唐氏儿,让她给孩子做了染色体。李玉心里想着,这医生有没有医德啊,孩子得肺炎又要检什么染色体,这不是在坑钱要提成吗?但还是心不甘情不愿地去了。一个月检查结果出来了,医生说是21三体综合症,李玉没有明白是什么意思?医生解释:
即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。说得难听一点就是憨子。


李玉一下子瘫倒在地了,这什么可能呢?不敢相信,希望是误诊,抱着娃儿再到大医院去检查一下,一个月之后得出的结果是一样的。快崩溃了。不知她是怎样回到家里的……都怨抠门的婆婆,与婆婆不共戴天!回见到婆婆一个劲扎厮打起来,为什么当初不让我产检,为什么,你害死我们母子了,为什么?你心疼那两仟块钱把我们害惨了……

原来当时去产检时医生说要做唐氏儿筛查。要两仟人民币这样,婆婆嫌太贵了,就不让做,说以前他们那一代人什么都不做还不是一样健健康康的,浪费钱!两仟块留着以后生孩子用还要划算……
提醒准妈妈们,这真不是浪费钱的事,万一真有呢!如果生下来会给家庭造成极大的精神及经济负担。还是图个心安吧,只要没事就好,钱无所谓的。
唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

妊娠期间,去医院筛查胎儿的疾病的其中一种是唐氏综合征,如果不能检测出这种患病胎儿,出生后,有几大特征表现,妈妈们最好也要了解一下。
(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不健康,最好终止妊娠。准妈们也不要心痛那几个钱,钱用了再赚,只要宝宝健康康康的就好!
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