医生说：患了这种病的宝宝，活不过2岁！宝妈痛哭！

【奶爸的日常第363期：医生说：患了这种病的宝宝，活不过2岁！宝妈哭了！】

文/奶爸的日常

四年前，孕妈小李顺利生下一个足月的男宝宝，但是出生后不久，宝宝就出现了一系列病症。经过医生的检查，得出的结论是免疫力缺乏，随之而来的是各种感染。为了保住这个来自不易的宝宝，孕妈家人找遍了许多大医院。最后才经复旦大学附属儿科医院确诊，宝宝竟患了一种极为罕见的疾病，叫做重症联合免疫缺陷（SCID）。在医院的努力下，也找到了致病基因。然而，因为宝宝已经严重感染，两个月后宝宝就夭折了。第一胎的失败给宝妈小李带来极大的痛苦，他下决心要找出患上这种疾病的根源。

可爱宝宝

后来，孕妈小李查阅了许多医学资料，也咨询了许多相关的医生。原来宝宝所患的这种疾病，从遗传学上来说，这种病50%～60%为 X-连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。经过基因检测发现，患儿的致病基因遗传自母亲。了解了这个信息后，小李夫妇也到医院做了染色体检查。果然查到病因就在小李身上，原来小李带X染色体上IL2RG基因杂合突变，而男方基因正常。理论上，小李夫妇所生育的后代中，男孩1/2为正常，1/2为患者，女孩中1/2为正常，1/2为携带者。换言之，如不采取干预措施自然受孕，他们生育正常孩子的几率只有25%，其他均为患者或携带者。得出这个结论后，小李非常纠结，到底要怎样才能确保胎儿能够健康？

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最后小李夫妇在医生的建议下，决定接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量。在多家医院的协助下，小李夫妇决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。经过大半年的备孕，医院为她选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。最后终于盼来了好消息：胚胎成功着床且一切发育正常，孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的胚胎植入前诊断结果完全一致！据悉，这名幸运宝宝的出生是复旦大学附属妇产科医院与复旦大学附属儿科医院密切合作的结晶，是复旦大学生殖与发育研究院学科交叉平台建设的重要成果。真心希望我们的医学技术越来越发达，只有这样才能给我们提供最够强大的保障。

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