医学遗传学第六版pdf 医学遗传学教育的考虑与讨论

徐文静

摘 要：遗传学学科展开敏捷，而医学遗传学本科教育内容相对简略。咱们从日常教育中考虑总结，提炼出紧抓基本理论、介绍展开和前沿动态、使用网络资源丰厚教育内容、选用病例教育以及灵敏查核办法等办法，旨在激起学生学习热心，进步教育效果，为今后学生作业中遇到的医学遗传学问题做好常识储藏。

关键词：医学遗传 教育 考虑与评论

医学遗传学是用遗传学的理论和办法，研讨遗传要素在人类疾病的发作、盛行、确诊、防备、医治和遗传咨询等方面的效果机制及其规则的遗传学分支学科，也是医学与生物学的交叉学科，与生物化学、分子生物学、细胞生物学、临床医学等学科关系密切。医学遗传学仍是根底医学与临床医学相结合的一门桥梁学科，根底医学部分首要从遗传的细胞根底和分子根底论述集体、个别、细胞及分子水平研讨遗传病的病因、传递规则与致病机制；临床医学部分包含遗传病的确诊、防备及医治等内容。

因为医学遗传学展开十分敏捷，包含生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学与表观遗传学等分支学科常识更是一日千里。近年来基因确诊技术的迅猛展开，在临床作业中的使用显着增多，对遗传病的医治起到很好的支撑效果。可是，医学遗传学教育课程设置却没有改变，教育内容相对滞后，跟学科展开的速度不匹配。大多现用教材更多着重遗传学的根底理论和基本常识，在遗传疾病的确诊与医治方面，仅仅简略介绍最基本的办法及准则，没有与临床紧密联系。在精准医学的大布景下，咱们的学生进入作业岗位后，并不能很好的运用遗传学常识处理病患的需求。本文针对现在我校医学遗传学教育存在的首要问题，考虑和评论多元式教育的优势，旨在有用进步教育效果和人才培育质量。

一、紧抓基本理论

我校医学遗传学课程设置为24学时，临床和护理专业第六学期开课。学生已经有必定的临床根底，并修完了绝大部分根底医学课程，包含医学细胞生物学和生物化学，对课程设置堆叠的部分，如医学遗传学课程中遗传的细胞学根底和分子根底章节，可辅导学生提早预习和稳固。不同专业的课程内容需求不同，教育关键也应有所偏重。对临床医学专业学生，教育侧关键应在系谱剖析、再发危险估量、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、遗传病的确诊和医治。根底医学专业的学生，教育侧关键应是遗传的细胞学根底、分子根底、集体遗传学、表观遗传学等相关常识，为学生后续的学习、作业奠定杰出的根底。

二、介绍展开，了解前沿动态

医学遗传学从基因视点解说疾病发作实质，跟着基因检测技术的老练及本钱的大幅度下降，基因检测临床使用规划不断扩大，促进医学遗传学成为医学范畴十分活泼的前沿学科。

基因确诊技术包含基因筛检、生殖性基因检测、确诊性检测和基因带着检测。使用到的技术包含分子杂交技术、PCR及其衍生技术、基因芯片及基因序列剖析。特别是以高通量测序技术和全基因组测序为代表的基因测序技术已在临床产前确诊、遗传病筛查、癌基因和抑癌基因筛查等方面已使用的较为广泛，并且有十分宽广的使用远景。可开设专题讲座，针对临床专业学生关键介绍基因确诊在临床使用现状和展开，针对根底专业学生关键介绍基因确诊技术，特别是基因测序技术的现状和展开。

三、使用网络资源丰厚教育内容

医学遗传学课程少，任务重，师生可使用课余时间经过遗传学专业渠道或网站，进步自主学习才能[1]，到达丰厚常识，开阔视界的意图。除各类精品课程渠道可供给医学遗传学音频、视频材料外，还有国家卫生计生委科学技术研讨所牵头的国家人类遗传资源共享效劳渠道（National Human Genetic Resoures Sharing Service Platform），可供參考。别的，在线人类孟德尔遗传数据库（0nline Mendelian Inheritance in Man），包含一切已知的遗传病、遗传决议的性状及其基因[2]。在网站中输入疾病称号就可清楚了解疾病，除了描绘各种疾病的临床特征、确诊、辨别确诊、医治与防备外，还可了解疾病的基因定位、分子遗传学、遗传办法、基因定位、分子遗传学和集体遗传学等内容，使咱们能够快速而全面地把握某种疾病的首要信息。并且每一方面的描绘都供给相应参考文献，可供进一步查阅。

我国首个供给常见遗传病科普和网上遗传咨询效劳的公益性网站——我国遗传咨询网（http：//www.gcnet.org.cn）。该网站首要介绍遗传病的基本常识以及常见遗传病的一般状况、临床表现、确诊与防治办法、遗传办法与遗传咨询关键等[3]。最终，还可使用学校局域网优势，辅导学生测验经过如PUBMED、我国知网、万方数据、重庆维普等数据库查阅相关材料，追寻学科展开。

四、选用病例教育，激起学生学习热心

病例教育可从单基因病，多基因病及染色体病等章节中选取，特别是单基因病品种多，现在单基因病已有六千余种，并且致病基因清晰，可为病例评论供给丰厚的材料。教育进程中，可挑选典型的遗传病例，经过PBL教育办法，引导学生制造系谱图，研讨疾病的传递办法，再发危险，并给出合理的咨询主张，在确诊方面能够介绍试验室确诊遗传病的不同办法。准则上每小组挑选的事例不得重复，组内成员针对这一事例检索相关的材料、评论、制造PPT，然后每组引荐一个同学在讲堂上演示、解说，其他同学可发问或弥补叙述。能够把医学遗传学的最前沿常识融会到教育内容傍边，让学生深刻理解教育内容，开辟学生的科学视界，培育学生作为医务作业者的责任感与使命感。

五、灵敏查核办法

现在我校医学遗传学课程查核，仍是以闭卷考试方法调查学生的把握状况，相对客观及易操作，但这种传统查核办法局限性和坏处也是清楚明了的。这种重成果轻进程、重常识轻技术的查核办法已不能满意当时本质教育要求。咱们可采纳多种查核办法并行的办法，经过削减总成绩中闭卷考试成绩所占份额，或撤销闭卷考试，经过过试验操作、试验陈述、病例评论、编撰总述等多种方法调查学生把握状况。这样一方面防止学生考前突击死记硬背，有时机多发问，多考虑。另一方面，可激起学生的学习热心，经过多种学习办法进步学生归纳本质。

依据 《我国出世缺点防治陈述（2012）》 计算，我国出世缺点发作率为 5.6%左右，每年新增出世缺点数约 90 万例[4]。2015年我国癌症计算数据显现，我国每年有 429.2万例新发肿瘤病例和 281.4万逝世病例[5]。而在临床作业中，出世缺点、肿瘤以及与此相关的各类遗传病、稀有病的确诊往往要依靠遗传学手法，如家系剖析、染色体查看、酶和蛋白质的剖析以及分子水平的基因确诊。当今遗传咨询正在成为临床遗传的重要组成，我国人口基数大，因为缺少正规的医学遗传学专业教育训练认证体系，遗传咨询师缺口很大，许多遗传病患者不能得到及时的诊治。咱们的医学生如果能厚实把握遗传学常识，有利于将来作业中为患者展开遗传咨询、 基因确诊、 遗传病医治等相关医学效劳。

参考文献

[1]詹光杰.网络教育资源在医学遗传学教育中的实践. 教育教育论坛.2016，44：268-270.

[2]Amberger JS， Bocchini CA， Schiettecatte F， et al.： OMIM.org： Online Mendelian Inheritance in Man （OMIM（R））， an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic acids research 2015， 43：D789-98.

[3]贺敏，李巍.我国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发.遗传.2007，29（3）：381―384.

[4]凌寒.卫生部发布 《我国出世缺点防治陈述（ 2012）》.我国当代药.2012 ，19 （28），54-55.

[5]Chen W， Zheng R， Baade P D， et al. Cancer statistics in China[J]. CA： A Cancer Journal for Clinicians， 2016，66：115-132.