北京家恩德运医院窦肇华教授答疑：染色体基因检测常见经典问题

如何才能生下一个健康的宝宝，是每一个正在备孕的家庭最关心的事情。近年来，随着遗传学、生殖医学技术的不断发展和人们观念的转变，婚前进行专业的遗传咨询、备孕期间进行专业的遗传物质检测的人数越来越多。在北京家恩德运医院，我们明显发现进行咨询和检查的人数呈逐年上升的趋势。今天，我们为大家总结了患者朋友较常咨询，也比较普遍的几个染色体基因检查相关问题。每个问题均由北京家恩德运医院窦肇华教授为我们作答。

本期专家：窦肇华教授

教授，博士生导师，毕业于第四军医大学医疗系。从事医学遗传学、生殖医学及人类胚胎学教学与研究36年，执业医师40年。1986年组建人类精子库并开设不孕不育门诊及遗传咨询。先后在国内外发表学术论文220余篇，临床医学本科生殖医学专业卫生部“十一五”规划教材评审委员会主任委员，并主编《生殖生物学》；国家级精品课程负责人、国家一级特色专业（生殖医学方向）建设点负责人。

问：你好，窦老师，本人身高168，而我女朋友身高149，想问一下我们的身高对下一代影响大吗？

窦肇华教授：身高是多基因遗传，即身高受遗传学因素与环境因素（后天的生活环境）的双重影响；即孩子基因继承了较多的高个子基因后，是否能长成高个子，还要看后天的营养状况。在每个人的配子（精子或卵）发生过程中，上一代人（爷爷奶奶或姥姥姥爷）的基因要重新排列组合，身高基因也随之重新排列组合。重新排列后的基因组成了精子或卵的身高基因。从原则上讲，后代中与父母身高接近的孩子较多，明显高于或低于父母身高的孩子较少。

问：您好，我听说有全外显子基因组检测，这个跟“全基因组高分辨染色体微列阵杂交比较分析”有啥区别吗？

窦肇华教授：不一样。全外显子基因组检测主要是检测基因突变；全基因组高分辨染色体微列阵杂交比较分析主要是检测染色体上基因的缺失或重复。基因的缺失或重复可以导致多种畸形、不孕不育、精子与卵生成障碍、复发性流产、胎停育等。

问：我男朋友家里，他奶奶是哑巴，生下三个儿子都正常，他大爸的儿子是哑巴，也找了个哑巴媳妇，但是生下两个孩子都是正常的，我想问一下，我们的孩子会是哑巴吗，这个可以提前检查出来吗？

窦肇华教授：绝大部分聋哑是常染色体隐性遗传。在聋哑基因中，有两对基因最重要。两对基因不在染色体的同一位置上。这两对基因都可以分别导致聋哑；如果聋哑夫妻的孩子不是聋哑，说明这对聋哑夫妻的聋哑基因不是同一对聋哑基因。至于你们的孩子是否会是聋哑，在没有检测聋哑基因之前，不能下结论，但至少要比没有聋哑患者家庭背景的人的概率要高一些。建议你们去正规医院耳鼻喉科检测一下你们两个人的聋哑基因；知道检测结果后，就有对应的办法了。

问：男朋友28岁，他妈妈和姐姐都是乳腺癌去世，他能正常生育么？还是只能生儿子呢？

窦肇华教授：乳腺癌有遗传倾向；但与后天生活习性也有关；癌症发病原因多样、复杂，不能单看一个方面。男性也有患乳腺癌的，但患者极少极少。

问：您好，男友看了一篇文章，说女生即使以后结婚生子，孩子基因里面还会保留女生第一个男人的基因，请问这是真的吗？

窦肇华教授：应该是这么说：女性怀孕后，胎儿胎盘的细胞可以进入孕妇的血液内。分娩后，胎儿的细胞可以继续在母亲的血液内存在2年左右 。如果第一胎是个男孩，两年后母亲的血液内仍然可能检测到这个男孩的基因。超过2年后，就几乎检测不到了。

问：窦教授，我想了解一下近亲结婚的基因关系，能帮我科普一下吗？

窦肇华教授：国家之所以禁止近亲（三代以内）结婚，是血缘关系越近，相同的基因越多；相同的基因就包括了同种隐性遗传病的基因。隐性遗传病是指单基因控制的遗传性疾病，这种遗传性疾病是有父母双方遗传给子代的。

父母双方都是某种隐性遗传性疾病的基因携带者，不发病，但能把致病基因遗传给子代；

父母双方各有1/2的概率把致病基因遗传给子代，即每个子代都有1/2的可能得到母亲或父亲的同一个遗传病基因；每个子代同时获得父母同一个致病基因的概率是1/4。同一个遗传病的致病基因，随着血缘关系越远，子代为基因携带者的概率越低，比如子1代是1/2，子2代是1/4，子3代是1/8，依次类推。所以，父母血缘关系越近，携带某一个隐性遗传病基因的概率越高，后代中某个隐性遗传病的发病率就越高。

父母双方在形成精子或卵子时，父亲的遗传基因（一半来自其父，一半来自其母）要重新配对、交换，母亲的遗传基因（一半来自其父，一半来自其母）也要重新配对、交换，分别形成精子或卵子。父母基因的随机交换，其父或其母某些基因重复或缺失的概率增加，使得某些精子或卵子的基因大量重复或缺失，造成子代的某些基因重复或缺失，也是某些复发性流产的原因。

以上回答有没有解决您的疑问呢？如果您还有其他关于遗传基因的问题要咨询窦肇华教授或者北京家恩德运医院遗传实验室，欢迎关注窦肇华教授的微博或者北京家恩德运医院官方微博（ID：北京家恩德运医院）、公众平台（ID：JIAENDEYUN）进行提问！