孕妈没及时做这项检查，却对宝宝造成了终身的影响

这是一位妈妈给菌菌的留言。

其实后台一直都有孕妈问菌菌关于唐氏筛查的问题。

从优生优育角度来说，唐氏筛查很必要、很重要！尤其是对于一些高危孕妈，比如年龄大于35岁、接触过有害物质、备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿等情况都很有可能怀上“唐宝宝”！

为什么要做唐氏筛查？

21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，患有此病的宝宝有明显的智能障碍、生长发育迟缓，并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。

而唐氏筛查就是“唐氏综合征”产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妈的血液，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

什么时候做唐氏筛查？

由于胎儿在不断发育，因此对于唐氏筛查的检查时间也分为了两个阶段。

1.孕9-14周

利用超声波检查胎儿颈部透明带厚度，并检查孕妈血液，利用筛查风险软件来计算胎儿罹患唐氏症的风险。这一阶段对唐氏筛查的检出率可达到85%。

2.孕16-21周

采用美国标准“三联模式”抽血检测孕妈的血清，再配合孕妈的年龄、孕周及体重，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会。此阶段对唐氏筛查的检出率达到65%。

十月菌：孕早期的唐氏筛查的检出率相对较高，所以菌菌建议孕妈最好能在孕早期进行筛查。另外，进行唐氏筛查时需要空腹，去检查的前一天晚上孕妈就别再进食了。

唐氏筛查结果分析

唐氏筛查的准确率是有限的，并不能具体精确到胎儿患病的几率，只能用来判断胎儿患此病的风险高低。

一般来说，唐氏筛查结果为低风险就代表胎儿得此病的几率很低，孕妈只需要定期去医院做好产检就可以了。

如果唐氏筛查的结果显示为高风险，也只是表明了胎儿染色体异常的概率高，但并不代表胎儿一定为染色体异常。

在这种情况下，孕妈最好能够进行无创DNA或羊水穿刺来进一步检查。大部分孕妈在进一步筛查后就排除了高危风险，所以不用太担心，配合医生做好筛查就好。

十月菌说：羊水穿刺是在B超引导下进行的，对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上。但是，作为一项“侵入性”检查，羊水穿刺也可能会对孕妈和胎儿造成一定影响，比如出血、感染、早产、流产等。

不过，羊水穿刺导致流产的概率还是要远低于高危孕妈生出病儿的概率的，所以如果孕妈唐氏筛查的结果为高风险时，尽量还是在医生的建议下进行进一步检查。

毕竟怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下病儿，给整个家庭带来的负担及父母将要付出的心血与代价是无法挽回的。

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